近年來,人類基因研究有突破性的快速發展,引起公眾的關注外,也佔領醫學界遺傳學的舞台。就如本書作者所言:不用25年時間,基因將會完全改變現在的醫學模式。「新的基因技術將允許我們在確診前對人類疾病進行治療,與現在等候症狀的出現,作出針對性治療大大不同。」基因革命帶來的這些改變勢不可檔,但存在已久的道德問題,又會為醫生和醫護人員帶來什麼挑戰?
在《Genetic Rounds》一書中,紐約Blythedale Children’s Hospital 和Montefiore Medical Center 臨床遺傳科醫生主管Robert Marion 將與讀者分享他二十多年來的診症故事,以及身為遺傳學者在工作上每日所面對的困境。書中提及的個案都是他的親身經歷,揭露用什麼方法發現和診斷遺傳疾病,以及面對無藥可救或基因退化現狀的兒童的療治問題。
即使每個個案都是感傷的故事,但卻為我們帶來生命寶貴的一課,如兒子患上罕有的毀滅性畸形疾病Pfeiffer 症候群的母親作出的決定,不斷提醒他每個人生命的尊嚴;而患有巴特氏綜合症(即三染色體13症,阻外正常發育)而致死的女嬰Scotty,同時受著聖菲利柏氏症(黏多醣症)的折磨,她的一雙父母一直倍伴在側直至女嬰離世。
在世上,到處都有悲劇發生,他也為我們帶來一些戰勝病魔的例子,例如一個小嬰兒無原因地拒絕進食,最終被確診患上臘腸桿菌中毒(罐頭肉食品中毒的一種);一個看似健康的嬰兒突然全身生滿水泡,被確診為噗瑳症(先天性新陳代謝異常),後獲得骨髓移植而得以痊癒;另一名被收養的俄羅斯孤兒,被診斷為黏多醣症,但收養她的母親仍對她不離不棄,還有最近成功分割腦部相連的連體嬰手術,都是振奮人心的例子。
透過這些個案,他也提出一個基本的道德問題:如何對父母說出他們的孩子患了無藥可救的基因疾病?醫生懷疑朋友的孩子死於巴德畢氏症候群(罕見的染色體隱性遺傳疾病),是否應該告知他?並把屍體掘出來化驗和研究,好讓他下一個孩子不會感染同樣的疾病?這些問題都是醫護人員每天面對的,而隨著基因改造的運用,更多道德性問題將會出現,我們不能避免這個事實,是時候細想。一個充滿溫情和淚水的作品,為我們帶來感動之餘,也讓我們反思。