一位家庭醫生分享父母拯救兒子的決心!他們的努力不僅救回一個生命,而是惠及所有人。
史蒂芬(Stephen)的兒子馬西莫(Massimo)得了罕見的異染性腦蛋白質退化症(Leukodystrophy)。為了找出馬西莫發病的原因,他與遺傳學家Ryan Taft合作,繪製家族的基因組圖譜。在此過程中,研發了一項診斷工具,改變了如馬西莫的異染性腦蛋白質退化症等罕見疾病,以及像糖尿病和心血管疾病等廣泛疾病的診斷及治療方法。
過去,試圖尋找導致疾病產生的特定基因突變比大海撈針還難。但史蒂芬建議Ryan Taft調整自己和妻子莎莉(Sally)與馬西莫基因組合的DNA藍圖,希望能發現任何特別的變化,進而鎖定和收窄特定基因突變範圍。
只要Ryan Taft能夠定位並分離馬西莫的數據收集和紀錄系統(DARS)基因的特定基因突變,這代表可以用同樣的方法,繼續尋找擁有相同基因突變的兒童以確診病例。在華盛頓國家兒童醫院中心(Children's National Hospital)的Adeline Vanderver博士的幫助下,他們與阿姆斯特丹的Marjo van der Knaap教授和Nicole Wolf博士找到了其他患有數據收集和紀錄系統突變疾病的孩子。有了這些數據和鎖定了特定基因,下一個階段是:尋找治療的方法。
《Cracking the Code》是一本精采的家庭回憶錄,也是在醫學發現史上令人驚嘆的故事。