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非文學類
更新日期:
2019-07-18
Cracking the Code: A Family Doctor Shares the Extraordinary Efforts of a Mother and Father to Save Their Son
Stephen and Sally Damiani and Leah Kaminsky
Random House Australia
Apr. 2015
320pp
書籍編號:
03-11308
已有電子文稿,歡迎索稿審閱!
● 內文簡介

一位家庭醫生分享父母拯救兒子的決心!他們的努力不僅救回一個生命,而是惠及所有人。

史蒂芬(Stephen)的兒子馬西莫(Massimo)得了罕見的異染性腦蛋白質退化症(Leukodystrophy)。為了找出馬西莫發病的原因,他與遺傳學家Ryan Taft合作,繪製家族的基因組圖譜。在此過程中,研發了一項診斷工具,改變了如馬西莫的異染性腦蛋白質退化症等罕見疾病,以及像糖尿病和心血管疾病等廣泛疾病的診斷及治療方法。

過去,試圖尋找導致疾病產生的特定基因突變比大海撈針還難。但史蒂芬建議Ryan Taft調整自己和妻子莎莉(Sally)與馬西莫基因組合的DNA藍圖,希望能發現任何特別的變化,進而鎖定和收窄特定基因突變範圍。

只要Ryan Taft能夠定位並分離馬西莫的數據收集和紀錄系統(DARS)基因的特定基因突變,這代表可以用同樣的方法,繼續尋找擁有相同基因突變的兒童以確診病例。在華盛頓國家兒童醫院中心(Children's National Hospital)的Adeline Vanderver博士的幫助下,他們與阿姆斯特丹的Marjo van der Knaap教授和Nicole Wolf博士找到了其他患有數據收集和紀錄系統突變疾病的孩子。有了這些數據和鎖定了特定基因,下一個階段是:尋找治療的方法。

《Cracking the Code》是一本精采的家庭回憶錄,也是在醫學發現史上令人驚嘆的故事。

 

● 作者簡介

Leah Kaminsky是一名醫生與獲獎作家。擁有佛蒙特州美術學院(Vermont College of Fine Arts)的小說碩士學位。她的第一部作品《The Waiting Room》榮獲知名的沃斯文學獎(Voss Literary Prize)。她所構思編輯的《Writer MD》,是一部由醫生作家們所撰寫的作品選集,並在《書單》(Booklist)中獲得星級評論。此外,她所撰寫的《The Hollow Bones》也贏得International Book Awards。

Stephen Damiani擁有廣泛的商業知識背景,並於近期開始創立了自己的公司。雖然沒有受過醫學的培訓,但在過去的五年,因為兒子馬西莫開始出現罕見的異染性腦蛋白質退化症(Leukodystrophy)的跡象,因此開始涉略關於遺傳學和生物信息學的相關知識。渴望在未來的十年能夠為人類基因組診斷與治療的計畫帶來效益。他近期成立了以預防、診斷和治療兒童異染性腦蛋白質退化症為目的的馬西莫任務基金會(Mission Massimo Foundation),旨在加速發現導致這些虛弱狀況的新型遺傳突變,並將這些症狀轉為臨床治療。

Sally Damiani與丈夫Stephen Damiani共同創立馬西莫任務基金會,並在全球醫療保健組織擔任高階管理職位。

 

● 媒體報導